新研究建议重视乳腺癌相关基因检测和咨询

新研究建议重视乳腺癌相关基因检测和咨询 [标签:url] [标签:科室] 摘要：美国一项调查发现，乳腺癌患者中，有很多相关基因变异风险较高的高危者没有接受过基因检测，基因检测和基因咨询与实际医疗需求不匹配。研究人员建议重视基因检测和咨询，确保高危人群及时预防和发现乳腺癌。 乳腺癌是一种具有遗传倾向的恶性 ，对于有乳腺癌家族史的女性，其乳腺癌发病风险为一般人群的2～3倍。而携带有乳腺癌易感基因的女性，其一生乳腺癌发生风险可高达60%～70%，正因如此，美国着名影星安吉丽娜朱莉接受了预防性双侧乳腺切除手术，以期最大程度地降低乳癌发生风险。 美国一项调查发现，乳腺癌患者中，有很多相关基因变异风险较高的高危者没有接受过基因检测，基因检测和基因咨询与实际医疗需求不匹配。研究人员建议重视基因检测和咨询，确保高危人群及时预防和发现乳腺癌。 研究人员建议重视基因检测和咨询 基因检测可以发现是否存在与乳腺癌和卵巢癌有强烈关联的BRCA1和BRCA2两种基因的变异。得知自己携带相关遗传变异的女性，可以选择定期做筛查，必要时可切除乳腺或卵巢。 美国斯坦福大学医学院主导的一个研究团队在《美国医学会杂志》上报告说，他们调查了2500多名早期乳腺癌患者，了解她们是否希望接受基因检测和是否接受过检测。结果发现，约三分之二的调查对象表示希望接受基因检测，但只有三分之一接受过检测;那些基因变异风险较高的人中有80%希望接受基因检测，但只有半数接受过检测。 调查还显示，未接受过基因检测的调查对象约有56%把原因归于医生没有向她们提出相关建议。调查发现基因咨询往往缺失，许多调查对象对相关基因变异带来的健康风险缺乏了解。基因咨询旨在帮助患者决定是否需要基因检测，或帮助她们理解检测结果。 研究人员指出，基因检测结果可以影响乳腺癌患者选择何种方法治疗以及减少相关风险。对于某些癌症患者来说，基因检测是一个非常有力的工具。此外，很多女性在诊断出乳腺癌之后也没有机会接受基因检测，这表明落实精准医疗的成果面临挑战。一些医生可能没有意识到基因检测的好处，缺乏向患者解释基因检测及其结果的能力。未来改进的重点应该包括增加基因咨询人员、提高医生与患者的沟通能力和癌症风险评估能力。